認識G6PD缺乏症 (又名蠶豆症)

(轉自Yahoo!新聞專欄)
BB的大敵人－G6PD

9月2日 星期四
G6PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，是中國人常見的先天性代謝疾病，每一百個新生嬰兒大約有三個，因屬於性聯遺傳疾病，故男性患者遠多於女性。G6PD是一種存在於人體紅血球內協助葡萄糖進行新陳代謝 之重要酵素，保護紅血球免受氧化物質的威脅。若病人身體接觸到具氧化性的食物式或藥物，紅血球就會被破壞而發生急性溶血及貧血症。
G6PD缺乏，是引至新生兒黃疸的其中一個原因，黃疸程度若不嚴重，照光治療便可，但若出現嚴重的溶血性黃疸，或須換血治療。
另一種情况是急性溶血性貧血：當病人接觸到具氧化性食物(如蠶豆)、樟腦丸或藥物時(如阿士匹靈)，會立即發生溶血反應，引致貧血，臉色變得蒼白、全身發黃、疲倦及小便深茶色。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，休克昏迷及有生命危險，需緊急輸血以挽救性命。要儘速醫治。
除了對蠶豆及樟腦（臭丸）過敏外，在藥品方面亦包括抗瘧疾藥物、抗生素中的磺胺劑、消炎藥中的阿士匹靈。化學品如紫藥水及甲基藍也會造成溶血。
由於G6PD缺乏症是染色體基因異常之先天疾病，無藥可醫，但只要日常生活中小心注意飲食及藥物使用，可避免發病。
家長最重要即時告知醫生，醫生亦應謹慎記錄，避免開錯藥。

香港中文大學兒科學系 韓錦倫教授